Miracle of The Gene

BLOK V

MOLECULAR BIOLOGY

..MIRACLE OF THE GENE..

Disusun Oleh :

RAHAJENG NARISWARI

J 500080032

KELOMPOK TUTORIAL 2

dr. Yusuf Alam Romadhon

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA

2008

BAB I

PENDAHULUAN

A.      Latar Belakang Masalah

 Analisis secara kimia dari sel menunjukkan bahwa didalam sel terdapat senyawa-senyawa organik seperti karbohidrat, lemak, protein, dan asam nukleat. Asam nukleat ini terdapat dalam nukleoplasma, sedangkan nukleoplasma berada dalam nukleus (inti sel). Asam nukleat tersebut mempunyai sangkut paut dengan hereditas (penurunan sifat).

Kemajuan dalam bidang biokimia memungkinkan para ahli untuk nenetapkan struktur serta susunan bahan genetic yang berupa asam asam deoksiribonukleat dan asam ribonukleat yang merupakan komponen penting pada gen yang mengatur sintesa protein. Disampingitu dikenal pula berbagai macam penyakit bawaan yang disebabkan oleh adanya defisiensi enzim, sedangkan pembentukan enzim ternyata diawasi oleh gen-gen tertentu.

B.       Rumusan masalah

1.      Apakah pengertian dari sel, kromosom, gen, DNA, dan RNA?

2.      Bagaimanakah stuktur dan fungsi dari sel, kromosom, gen, DNA, dan RNA?

3.      Apa sajakah tipe-tipe sel, kromosom, gen, DNA, dan RNA?

4.      Apakah perbedaan antara DNA dan RNA?

5.      Apakah yang dimaksud dengan Sindrome Turner dan bagaimana bisa terjadi?

6.      Apakah yang dimaksud dengan isolasi DNA dan bagaimanakah metodenya?

C.    Tujuan

Tujuan umum dari penulisan ini adalah :

1. Mahasiswa kedokteran memahami lebih dalam mengenai sel, kromosom, gen, DNA, dan RNA.

2.      Mahasiswa kedokteran mengetahui bagaimana proses terjadinya kelainan genetik.

Tujuan khusus dari penulisan ini adalah

1. Mahasiswa kedokteran mengetahui stuktur dan fungsi dari sel, kromosom, gen, DNA dan RNA.

2. Mahasiswa kedokteran mengetahui macam, letak, jumlah, dan kariotipe dari kromosom manusia.

3. Mahasiswa kedokteran mengetahui perbedaan antara DNA dan RNA.

4. Mahasiswa kedokteran mengetahui pengertian isolasi DNA dan metode-metodenya.

D.      Manfaat

Manfaat dari penulisan ini adalah :

1.    Mahasiswa kedokteran mampu mengetahui tentang stuktur dan fungsi genetik, yang berkaitan dengan metabolisme asam nukleat.

BAB II

STUDI PUSTAKA

A.      Teori sel

Sel pertama kali dilihat pada tahun 1665, ketika seorang ilmuan Inggris bernama Robert Hooke mengamati penampang menlitang sayatan tipis gabus dibawah mikroskop berupa rongga kosong segienam yang mirip kamar. Kemudian dua ahli biologi dari Jerman, Mathias J. schleiden dan Theodor Schwann pada tahun 1838 membuktikan bahwa sel hidup bukanlah kamar kosong, melainkan berisi cairan sitoplasma untuk segala aktivitas dasar makhluk hidup. Kedua ahli tersebut kemudian membangun teori sel yang menyatakan bahwa semua makhluk hidup tersusun dari sel.

Sel merupakan unit structural dan fungsional terkecil pada makhluk hidup. Sel sebagai unit structural terkecil bermakna bahwa sel merupakan penyusun yang mendasar bagi tubuh makhluk hidup. Sel sebagai unit fungsional bermakna bahwa sel atau sel-sel penyusun tubuh makhluk hidup melakukan suatu fungsi atau kegiatan proses hidup.

·      Fungsi Sel

1.    Respirasi

2.    Sekresi

3.    Transportasi

4.    Sintesis

5.    Reproduksi

6.    Eksresi

7.    Respon terhadap rangsang

Sel juga merupakan unit hereditas atau pewaris yang menurunkan sifat genetis dari satu generasi kepada generasi berikutnya.

·      Macam Sel

a.     Sel prokariotik

Sel yang tidak memiliki nucleus sejati dan membrane nucleus.

(Kamus Kedokteran Dorland)

b.    Sel eukariotik

Sel yang mempunyai inti sejati, inti yang terbungkus membrane inti, yang didalamnya terdapat kromosom.

(Kamus Kedokteran Dorland)

·      Struktur sel terdiri dari :

Dinding sel

Membran plasma sel

Ribisom

Inti sel

Bahan genetic

B.       Inti Sel

Inti sel merupakan bagian sel yang paling mencolok di antara organel-organel di dalam sel. Inti sel dibatasi oleh membrane inti yang memiliki pori berukuran 60 nm yang berguna untuk pertukaran materi antara plasma inti (nukleoplasma) dedan nukleolusngan sitoplasma. Plasma inti mengandung kromosom dan nucleolus.Nukleolus merupakan bagian yang kaya dengan RNA ribosomal.

Fungsi inti sel:

1.                  Mengendalikan proses berlangsungnya metabolism di dalam sel

2.                  Menyimpan informasi genetic dalam bentuk DNA

3.                  Mengatur kapan dan dimana ekspresi gen-gen harus dimulai, dijalankan, dan diakhiri

4.                  Tempat terjadinya replikasi dan transkripsi  DNA.

C.       Kromosom

Suatu struktur dalam inti yang mudah mengikat zat warna dan mengandung benang DNA linear, yang menghantarkan informasi genetic dan berkaitan dengan RNA dan histon. Pertama kali diberi nama kromosom yaitu oleh Waldeyer 1888 (Latin: krom=warna, soma=tubuh).

Oleh karena jumlah kromosom yang dimiliki setiap spesies tertentu adalah tetap, maka hal ini mempunyai arti penting dalam mengenal filogeni dan taksonomi dari suatu spesies.

Sel kelamin (gamet) seperti sel telur atau ovum dan spermatozoon  mempunyai separoh dari jumlah kromosom di dalam sel somatic, karena itu dikatakan bersifat haploid. Satu set kromosom haploid dinamakan genom.

·      Morfologi kromosom

a.    Ukuran

Panjang :  0,2 sampai 50µ

Diameter : 0,2 sampai 20µ

Panjang pada manusia biasanya 6µ

b.    Letak : di dalam inti sel

c.    Tipe

Autosom : 44 buah (22 pasang)

Gonosom : Sepasang kromosom, yaitu kromosom X dan kromosom Y.

d.   Struktur

Kromonema : pita berbentuk spiral di dalam kromosom

Kromomer : kromonema yang menebal (bahan nucleoprotein yang mengendap)

Sentromer : bagian yang menyempit pada kromosom (berwarna lebih ternag) menjadi dua lengan.

Satelit : bagian tambahan pada ujung kromosom.

Lekukan sekunder : menjadi tempat terbentuknya nucleolus dan karena itu disebut pengatur nucleolus.

Telomer : bagian dari ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan yang lain.

Kromatin : zat yang menyusun kromatin (eukromatin, heterokromatin)

e.    Bentuk sentromer berdasarkan letak sentromer

-       Metasentris : sentromer terletak di median, sehingga kromosom berbentuk huruf V.

-       Submetasentris : apabila sentromer terletak submedian, sehingga kromosom berbentuk huruf J

-       Akrosentris : sentromer terletak subterminal, sehingga kromosom berbentuk lurus seperti batang.

-       Telosentris :sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang.

D.      Bahan Genetik

Friedrich Miescher seorang ahli ilmu kimia berkebangsaan Jerman pada tahun 1869 mengetahui bahwa nucleus sel tidak terdiri dari karbohidrat, protein maupun lemak melainkan terdiri dari zat yang mempunyai kandungan fosfor yang sangat tinggi. Karena zat tersebut di dalam nucleus sel, maka zat itu disebut nuklein. Nama ini kemudian dirubah menjadi asam nukleat, karena asam ikut menyusunnya. Asam nukleat terdiri dari 2 tipe :

1.    Asam Deoksiribosa atau ADN

2.    Asam Ribonukleat atau ARN

Asam nukleat tersusun atas nukleotida, yang bila terurai terdiri dari:

1.    Gula. Molekul gula yang menyusun ADN adalah sebuah pentose, yaitu deoksiribosa

2.    Pospat. Molekul pospatnya berupa PO₄

3.    Basa. Basa nitrogen yang menyusun molekul ADN dibedakan atas :

a.      Kelompok pirimidin. Kelompok ini dibedakan atas basa :

-Sitosin(S)

-Timin(T)

b.      Kelompok purin. Kelompok ini dibedakan atas basa :

-Adenin(A)

-Guanin(G)

Perbedaan antara DNA dan RNA

	DNA	RNA
Ukuran	Molekul lebih panjang	Molekul lebih pendek
Bentuk	Double helix	Pita tunggal (Single strang)
Susunan kimia	Gula penyusun : Deoksiribosa Basa pirimidin : Timin, Sitosin	Gula penyusun : Ribosa Basa Pirimidin : Sitosin, Urasil
Letak	Nukleus, mitokondria, kloroplas	ARNd : dalam nucleus ARNt : dalam sitoplasma ARNr : dalam ribosom
Fungsi	Informasi genetic	ARNd : menerima informasi genetic dari ADN (transkripsi) ARNt : Mengikat asam amino yang terdapat dalam sitoplasma dan membawa ke ribosom ARNr : Mensintesa protein dengan menggunakan bahan dari asam amino dan hasil akhir berupa polipeptida.

E.       Analisis Genetik

Untuk menyatakan sifat-sifat suatu jasad diperlukan system penulisan (notasi) yang dapat dipahami secara luas sehingga tidak ada penafsiran yang berbeda-beda atas suatu jasad. Sistem notasi genetic merupakan suatu system yang digunakan untuk menyatakan sifat-sifat (genetik) jasad. Sifat-sifat suatu jasad dapat dibagi menjadi dua kelompok, yaitu fenotip dan genotip. Fenotip adalah sifat-sifat suatu jasad yang dapat diamati, misalnya bentuk dan ukuran sel, warna daun, dan sebagainya. Genotip adalah komposisi genetic suatu jasad. Genotip pada dasarnya merupakan sifat yang tetap selama kehidupan jasad dan relative tidak akan berubah oleh factor lingkungan, kecuali pada keadaan ekstrem. Di lain pihak, fenotip dapat berubah selama kehidupan jasad oleh karena fenotip merupakan resultan dari sifat-sifat genetic (genotip) dalam factor-faktor lingkungan.

a.    Sistem notasi gen untuk fenotip

Prokariot : Ditulis dengan huruf tegak, symbol fenotip terdiri atas tiga huruf (huruf pertama dengan huruf kapital, hurufnya ditulis tegak), gen yang tidak dapat mensintesis asam amino leusin maka fenotipnya ditulis (Leu^-), perhatikan tanda minus yang ditulis sebagai huruf kecil.

Eukariot : Ditulis dengan huruf tegak ditambah dengan symbol (+/-) ditulis sebagai superskrip

b.    Sistem notasi gen untuk genotip

Prokariot : ditulis dengan tiga huruf kecil miring, jika gennya fungsional maka ditambah dengan symbol (+), jika gennya tidak fungsional ditambah dengan symbol (-), untuk membedakan sifat biokimia gen, maka genotipnya ditulis dengan huruf capital miring dibelakang symbol gen.

Eukariot :

1.      Lokus atau alel dominan ditulis dengan huruf capital miring

2.      Lokus atau alel resesif ditulis dengan huruf bukan capital miring

3.      Alel tipe alami ditulis dengan huruf capital miring ditambah dengan symbol (+)

BAB III

PEMBAHASAN

A.      Teori Sel

Dalam biologi modern teori sel terdiri dari 4 pernyataan :

a.       Sel merupakan unit structural terkecil kehidupan

b.      Sel merupakan unit structural dan fisiologik semua makhluk hidup

c.       Sifat-sifat organisme tergantung pada individu selnya

d.      Sel berasal dari sel pula, dan kesinambungan sifatnya diturunkan melalui materi genetic yang dikandungnya

Asam nukleat terdiri dari 2 tipe :

1.         Asam Deoksiribosa atau ADN

2.         Asam Ribonukleat atau ARN

Perbedaan antara DNA dan RNA

	DNA	RNA
Ukuran	Molekul lebih panjang	Molekul lebih pendek
Bentuk	Double helix	Pita tunggal (Single strang)
Susunan kimia	Gula penyusun : Deoksiribosa Basa pirimidin : Timin, Sitosin	Gula penyusun : Ribosa Basa Pirimidin : Sitosin, Urasil
Letak	Nukleus, mitokondria, kloroplas	ARNd : dalam nucleus ARNt : dalam sitoplasma ARNr : dalam ribosom
Fungsi	Informasi genetic	ARNd : menerima informasi genetic dari ADN (transkripsi) ARNt : Mengikat asam amino yang terdapat dalam sitoplasma dan membawa ke ribosom ARNr : Mensintesa protein dengan menggunakan bahan dari asam amino dan hasil akhir berupa polipeptida.

Kromosom adalah benang-benang pembawa sifat keturunannya didalam inti sel. Kromosom pertama kali ditemukan oleh fleming (1877). Gen yang merupakan materi pembawa sifat keturunan terletak didalam lokus-lokus didalam kromosom. Kromosom tersusun atas rantai DNA yang panjang yang terpilin rapat pada protein inti yang disbut histon. Bagian rantai  DNA yang mengelilingi histon membentuk kompleks bersama histon yang disebut nukleosom.

B.       Kelainan Genetik

1. Kelainan monogen

Adalah kelainan pada satu gen sehingga menimbulkan perubahan pada hanya satu fenotip. Contoh :

-          Autosom dominan

-          Autosom resesif

-          Rangkai X dominan

-          Rangkai X resesif

-          Rangkai Y

2. Kelainan poligen 

Beberapa kelainan congenital dan beberapa kelainan pada orang dewasa diturunkan melalui banyak gen maupun factor lingkungan. Contoh : Diabetes Miletus tipe 2.

3. Aberasi kromosom

Adalah Penyimpangan keadaan normal kromosom. Jenis aberasi kromosom adalah :

-          Aberasi numeric kromosom : Penyimpangan jumlah kromosom, sehingga jumlah kromosom seseorang tidak 46. Contoh : Monosomi pada manusia (Sindrom Turner), Trisomi 21 (Sindrom Down) ; 47, XX+21 /47, XY+21, Trisomi 18 (Sindrom Edwards) ; 47, XX+18 / 47, XY+18, Trisomi 13 (Sindrom Patau) ; 47, XX+13 / 47, XY+13, Sindrom Klinefelter (47, XXY / 47, XYY)

-          Aberasi bentuk kromosom

Adalah aberasai bentuk kromosom sehingga salah satu atau kedua lengan memendek / memanjang.

-          Aberasi mosaik kromosom

Adalah keadaan dimana sel-sel pada salah satu tubuh memiliki pola kromosom yang berlainan atau terdapat dua sampai tiga jenis sel yang berbeda jumlah kromosomnya.

C.       Sindrom Turner

Adalah suatu sindrom pada wanita seperti yang dilukiskan oleh Hendri H. Turner (1938), yaitu wanita dengan infantilisme, Congenital webbed neck dan kubitus valgus. Sindrom ini disebabkan oleh kelainan kromosom seks. Kelainan inilah yang menyebabkan terjadinya gangguan pertumbuhan pada gonad.

Penyebab terjadinya sindrom turner :

1.      Karena adanya nondisjuntion pada waktu gametogenesis kedua orangtua.

2.      Hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk.

3.      Didukung oleh tingginya frekuensi mosaik yang dihasilkan dari kejadian sesudah terbentuk zigot pada penderita sindrom turner.

Tanda-tanda sindrom turner :

1.      Perawakan pendek. Bila dewasa umumnya tidak lebih tinggi dari 150 cm.

2.      Webbed neck. Lipatan kulit berbentuk segitiga, terbentang dari telinga sampai ke akromion.

3.      Kelainan wajah. Muka tampak lebih tua dari umurnya.

4.      Kelainan rangka. Dada berbentuk perisai dengan putting susu letaknya berjauhan satu sama lain.

5.      Kelainan kulit. Kuku sering kecil dan tipis.

6.      Kelaianan intelegensia. Sekitar seperempat sampai sepertiga dari penderita mempunyai kelemahan daya piker.

7.      Kelainan pubertas. Anak tidak akan mengalami pubertas, mandul.

Pengobatan

1.      Segi psikologis

Perlu diberi hormone kelamin kalau sudah akil baligh.

2.      Diberikan hormone estrogen terus menerus selama 6-9  bulan sehingga timbul tanda seks sekunder. Kalau respon terhadap estrogen kurang baik dapat ditambahkan progesterone selama minggu ke-3 dari siklus tersebut.

 

BAB IV

KESIMPULAN DAN SARAN

A.      Kesimpulan

1.      Gen adalah unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.

2.      Kromosom merupakan benang-benang yang berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan.

3.      Molekul penyusun kromosom ada 2 yaitu DNA dan protein.

4.      Kromosom berjumlah 46 terdiri dari 2 tipe yaitu autosom dan gonosom (seks kromosom).

5.      Materi genetik terdiri dari asam nukleat yaitu DNA dan RNA

6.      Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.

7.      Sindrom turner adalah adanya monosomi X sehingga individu punya genotip X0 yang secara fenotip adalah perempuan.

8.      Sindrom turner bisa disebabkan karena adanya nondisjunction waktu ibunya membentuk sel telur dan hilangnya sebuah kromoso kelamin pada waktu mitosis.

9.      Pengambilan sample DNA bisa di sel seluruh tubuh asalkan mengandung inti sel.

B.       Saran

1.      Pada awal kehamilan sebiknya serutin mungkin memeriksakan kandungan untuk mengurangi adanya kemungkinan kecacatan.

2.      Pada penderita sindrom turner sebaiknya diberikan terapi hormon

DAFTAR PUSTAKA

Ø  Sudoyo, W Aru,. 2006, Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid I Edisi IV. Jakarta : FKUI

Ø  Ir. Suryo. 2008. Genetika Manusia. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press.

Ø  Elrod, S and Stansfield, W. 2002. Genetika. Edisi keempat. Jakarta: Erlangga.

Ø  Yuwono, T. 2005. Biologi Molekular. Jakarta : Erlangga.

Ø  Price and Wilson. 2006. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Jakarta : EGC

Ø  Sudjadi. 2008. Bioteknologi Kesehatan. Yogyakarta : Kanisius